文献类型： 中文期刊

作者： 焉波 ¹ ; 张思仲 ² ; 徐仲勤 ² ; 郝胜菊 ² ;

作者机构： 1.华西医科大学医学遗传研究室

2.华西医科大学医学遗传研究室!成都,610041云南省农业科学院生物技术研究所,昆明650223,华西医科大学医学遗传研究室!成都,610041,甘肃省妇幼保健院遗传室!兰州,730050,甘肃省妇幼保健院遗传室!兰州,730050

关键词： 46;XY女性;SRY基因;性别决定;性反转综合征

期刊名称： 遗传

ISSN： 0253-9772

年卷期： 1996 年 18 卷 06 期

页码： 12-14+31

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 大约15％的46，XY女性患者中发现SRY基因编码区突变，其他患者可能是SRY基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致．本文采用限制性酶切、PCR－SSCP及银染检测技术，对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查，结果未发现异常，提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关，结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果，表明除SRY某因异常外还存在其他导致46，XY女性性反转综合征的遗传机制。