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资源类型: 中文期刊
关键词:性反转综合征(模糊匹配)
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46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析

遗传 1996 北大核心 CSCD

摘要:大约15%的46,XY女性患者中发现SRY基因编码区突变,其他患者可能是SRY基因的调节区,包括启动子区域发生了突变,或者其他相关基因发生突变所致.本文采用限制性酶切、PCR-SSCP及银染检测技术,对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查,结果未发现异常,提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关,结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果,表明除SRY某因异常外还存在其他导致46,XY女性性反转综合征的遗传机制。

关键词: 46 XY女性 SRY基因 性别决定 性反转综合征

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