46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析

焉波; 张思仲; 徐仲勤; 郝胜菊; 《遗传 》 1996 北大核心 CSCD

摘要：大约15％的46，XY女性患者中发现SRY基因编码区突变，其他患者可能是SRY基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致．本文采用限制性酶切、PCR－SSCP及银染检测技术，对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查，结果未发现异常，提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关，结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果，表明除SRY某因异常外还存在其他导致46，XY女性性反转综合征的遗传机制。

关键词： 46 XY女性 SRY基因 性别决定 性反转综合征